9月2日-4日,由蔻德罕见病中心(CORD)主办,中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场,来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家,以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。

本次大会以“初心如一,一路同行”为主题,综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划,探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势,推进筛查、诊疗、医保,医药联动的整体发展。

本届大会设立三个分会场,9月3日,共计11个主题论坛。分会场3上午第一场研讨主题为“美国麻省总医院(Mass General Hospital)罕见病专场”。

来自麻总百瀚全球合作部副总裁、麻省总医院放射科医师 Raymond Liu作为院领导进行线上致辞。他首先代表麻省总院全体工作人员对第十一届罕见病高峰论坛的顺利召开表示了祝贺。他表示很荣幸能够受邀参加此次论坛并在专场分享麻省总院一些有代表性的临床科研和转化相关的成果,对主办方表达最诚挚感谢、援助和支持。Raymond Liu简要介绍了麻省总院的历史发展,学术建树和未来的发展方向,并表示希望能与中国的合作者一起携手为罕见病治疗做出贡献。

美国麻省总医院儿童医院医学遗传科负责人David A. Sweetser首先介绍了目前对罕见病基因检测的方法策略和优缺点,之后重点介绍了自2014年起由NIH成立的未确诊疾病网络实施和运营情况。现在全美已有11个分中心,该网络致力于为数年来无法确诊遗传学病因的罕见病人,在经过综合评估确认符合遗传学原因所导致疾病的前提下,通过对自然病史的采集、专家评估讨论、测序数据重分析、全基因组测序等工作来为这些病人寻找致病基因和变异原因。他强调这一工作需要协作网络的团队合作,并列举了一例通过未确诊疾病网络找到新的致病基因和机制实现确诊的案例。他认为只有找到遗传学原因才能为这些病人今后的治疗或个体化管理提供有价值的依据。

美国麻省总医院儿童医院Carol and James Herscot结节性硬化症中心主任、小儿癫痫项目负责人,哈佛医学院神经病学教授Elizabeth Thiele带来了关于向日葵综合征的诊断和挑战这一精彩报告。向日葵综合征是近10年来才被识别和确诊的一种儿童期发作的癫痫类疾病。自上世纪50年代被报道,医学界一直对于表现和症状存在争议。她与团队通过网络调查问卷,找到50例患者,发现以白人女性患者为主,儿童期发病,在阳光下挥手是发病状态而非自发诱导,经常伴有其他精神类疾病如ADHD,OCD等药物治疗效果不佳,芬氟拉明治疗有效。她们目前也在探索饮食疗法是否有效,单双眼受光刺激是否有区别,探寻潜在的遗传学原因。她希望与中国的研究者一起深入研究。

美国麻省总医院儿童医院特纳综合症项目和Myhre综合症门诊部主任特纳氏综合症、Myhre综合症项目联合主任Angela E. Lin就"患有特纳氏综合症的妇女在怀孕方面的护理进展"进行了演讲。Angela E. Lin在演讲中回顾了特纳综合征妇女的怀孕史;描述了她在特纳综合征孕妇身上观察到的常见产妇和新生儿的现象;强调了非嵌合型和嵌合型特纳综合征妇女怀孕率的差异等,同时介绍了应对的多学科方法,为中国医生带来了启迪,为中国患者带来了希望。

美国麻省总医院儿童医院儿童神经精神病与免疫项目负责人Kyle Williams以A型链球菌感染引起PANDAS这一罕见的儿童自身免疫性精神类疾病为例。介绍了他们团队如何发现在免疫系统失调后,自身免疫抗体如何作用于脑中的小胶质细胞对神经系统产生影响,使得儿童期出现类似强迫症样的精神类疾病的过程。在成人的脑部扫描和小鼠的强迫症疾病模型中的研究也得出了类似的研究,表明感染诱发自身免疫失调是引起儿童出现精神类疾病的重要原因。他也提到新发现在新冠病毒感染后的儿童脑脊液中,也会出现自身免疫抗体,使得其自身出现强迫症和抽动症。最后他提出正确识别病因,早期确诊非常重要。

美国麻省总医院儿童医院神经科脑白质专科主任Florian Eichler首先简要介绍了基因缺陷是如何通过DNA缺陷到RNA缺陷,进而累积蛋白表达和酶活,最终导致神经元凋亡和系统受累。现有的常规基因治疗方法包括体内的腺病毒递送和体外的慢病毒递送系统,慢病毒主要在体外进行细胞转染和静脉回注,已运用于治疗儿童期发病的肾上腺脑白质营养不良。而腺病毒则直接注射到大脑或脑脊液以腰穿或脑室注射的方式,已运用治疗成人期起病的肾上腺脑白质营养不良和GM2等神经类疾病,取得明显效果。而最后他提到CRISPR的技术运用于基因治疗也是今后的发展方向,但要更准确的基因编辑以避免突变,脱靶和生物分布也需要关注,需要对症状和疾病阶段额外关注。

罕见病新疗法的开发是当前医学界最关注的重点领域之一。该领域一直面临着资金匮乏的挑战,特别是新疗法的市场都会受到患者数量少带来的限制。因此,对罕见病的研究和治疗开发的投资也往往不多。而这种面临资源挑战的环境催生了新的合作模式,即将患者团体、行业成员和临床医生都聚集在一起共享资源并携手解决问题。一个多世纪以来,美国麻省总医院的研究人员一直在识别和追踪罕见病。研究人员与医生并肩工作,为治愈疾病和治疗世界各地的患者开拓最新的科学进展。

麻省总医院(位于美国波士顿马萨诸塞州)创建于1811年,是哈佛大学下属建院最早、规模最大的教学医院。已连续每年被《美国新闻与世界报道》评为全美顶尖医院,也是美国唯一一家所有16项专科全部上榜的医院。麻省总医院主导着年均拥有10亿美元研究经费的全美最大的以医院为主体的研究项目。麻省总医院的国际患者中心可以提供完整的医疗服务,每年都有数以千计的国际患者来到麻省总医院寻求治疗帮助。

麻总百瀚是全球领先的医疗系统之一,以卓越的临床实践和创新文化而闻名,是由美国波士顿的麻省总医院(Mass General Hospital)与百瀚和妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)所创立,连接着世界知名的学术医疗中心、社区和专科医院、健康保险计划、医生网络、社区保健中心、家庭护理和长期护理服务,组成一个完整的医疗系统。

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