《2022 NCCL新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》已由国家卫生健康委临床检验中心正式发布。从报告中可知，来自武汉、深圳、天津等九家华大基因检验实验室都拿到了满分的成绩。

连续七年满分，通过全国耳聋基因检测室间质评

NDGM室间质量评价每年都会在全国进行开展。华大基因在七年里一直参加这项评价活动，并年年以满分的成绩顺利达标。如此优异的成绩足以说明在耳聋基因检测水平上，华大基因已经达到高水准、高质量。

华大基因2022年满分成绩

身为世界耳聋防控基因检测领先者的华大基因，在2011年成功做好国内第一例高通量测序临床样本检测。到2021年底为止，华大基因已经对将近五百万个婴儿和成年人进行了遗传性听力障碍的基因测试服务，找到了数以千计的患有先天听力障碍和迟发性听力障碍患者，并对其进行及早诊断和治疗，从而为准确防聋控聋起到更大的助力作用。在今后的日子里，华大基因将一如既往地以高标准、严要求、提供高质量检测服务，全方位帮助耳聋疾病防控工作快速推进。

众志成城，为中国防聋控聋工作贡献力量

在2011年，由华大基因研究生产的耳聆可®已在市面上正式进行销售。这款产品可以用来对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测，从而助力临床对先天性聋、大前庭水管综合征与药物性聋，做到早干预、早发现、早治疗。

在2012-2013年度，天津首次开展了城市新生儿听力障碍的基因筛选，并在国际期刊中，公布了听力障碍的基因检测结果。在2019年，全国二十八个省市县区政府在红头文件上，表示耳聋基因检测要进行推广。河北省和深圳市等地也相继建立了耳聋防控联盟。同年七月，华大基因对耳聆可®进行重新升级，使其可以对遗传性耳聋24个基因208个位点开展检测，成为一款更适合中国人的耳聋基因筛查检测产品。

华大基因遗传性耳聋基因诊断产品

2021年，华大基因对再次对耳聋基因检测Panel产品进行了一次全新的升级，升级后的产品可以对耳聋疾病为主要表型的218个重点耳聋致病基因进行解析，同时引进了新的解析准则和致病性动态评估体系，为听力障碍的基因临床诊断开辟了一条崭新的途径。

2022年，通过对 CMV引起的新生儿非遗传性聋进行分析研究，华大基因研究员在国外权威期刊上进行了有关结果的发布，证实WGS能够快速、准确地检出新生儿干血斑标本中的遗传变异及 CMV的感染，并证明在新生儿听力损失筛查中，高通量测序技术可以成为一种强有力的辅助手段。

今后，华大基因期望看到更多关于听力健康宣传活动、普及更全面的基因检测服务、建立更健全的追踪访问体系，让所有的儿童和家人享有健康生活，一起把耳聋防治工作持续推向一个新高度，为我国耳聋出生缺陷防控工作贡献一份力量。

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