近期，国家医保局公布了2022年医保药品目录调整结果，与前几年相比，本次符合条件的新适应症“简易续约”新规是医保续约规则的亮点之一，它兼顾了药物的经济性和有效性，有助于推动我国创新药领域的高质量发展。

在肿瘤治疗领域，此次共有多款抗癌药物的新适应症通过“简易续约”进入医保目录，其中包括由阿斯利康和默沙东联合开发的国内首个也是目前唯一一个获批晚期前列腺癌适应症的PARP抑制剂奥拉帕利，它开启了中国前列腺癌分子靶向药治疗时代。

3月1日起，新版国家医保药品目录将正式实施，惠及更多患者。自此，奥拉帕利在国内有三个已获批的适应症被纳入国家医保目录，持续降低患者们的用药负担。以下是获批适应症：

携带胚系或体细胞BRCA突变的(gBRCAm或sBRCAm) 晚期上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌初治成人患者在一线含铂化疗达到完全缓解或部分缓解后的维持治疗；

铂敏感的复发性上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌成人患者在含铂化疗达到完全缓解或部分缓解后的维持治疗；

携带胚系或体细胞BRCA突变 (gBRCAm或sBRCAm) 且既往治疗 (包括一种新型内分泌药物) 失败的转移性去势抵抗性前列腺癌成人患者。

前列腺癌俗称“退休癌”，多发生在50岁以上尤其是65岁以上的老年人。随着人口老龄化的加剧，我国前列腺癌发病率呈明显上升趋势。GLOBOCAN 2020数据显示，2020年，我国前列腺癌新发病例约11.5万，死亡例数约5.1万 。

由于前列腺癌早期症状并不典型，前列腺特异性抗原 (PSA) 筛查的覆盖率尚低，有些患者在出现恶病质表现才去医院就诊，所以，超过2/3的前列腺癌患者初诊时已属中晚期或局部晚期、远处转移。

转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 是前列腺癌的终末阶段，既往mCRPC患者接受标准治疗的中位生存时间不足3年，其中携带BRCA1/2有害或疑似有害突变的进展更快、生存期更短，相比未突变患者的前列腺癌特异性死亡风险上升超过200%。

多项研究显示，东亚人群mCRPC患者中BRCA1/2有害或疑似有害突变率为12%-13% （胚系和/或体系），突变患者亟需有效的治疗。PARP抑制剂奥拉帕利正是针对携带这种基因突变且经新型内分泌药物治疗后进展的mCRPC患者的创新精准治疗方案，使得他们生存和生活质量双获益。

国外权威指南《美国国家综合癌症网络(NCCN)》、《欧洲泌尿学会 (EAU) 前列腺癌指南》和国内权威指南《CSCO前列腺癌诊疗指南》、《CUA中国泌尿外科前列腺癌诊断治疗指南》均I级/强推荐奥拉帕利治疗携带有害或疑似有害BRCA1/2突变且既往经新型内分泌治疗后进展的mCRPC患者。

复旦大学附属肿瘤医院副院长、上海市泌尿肿瘤研究所所长叶定伟教授表示：“奥拉帕利可为新型内分泌治疗进展后的BRCA突变的mCRPC患者延长近两年的生存期，很高兴看到该适应症纳入医保。

明确突变基因后进行精准靶向治疗是临床肿瘤治疗的重大突破口，相应的基因检测和靶向药物相结合不仅能带来治疗效率的提升，而且因为获益人群明确精准，避免了大网撒鱼的情况，使得疗效和费用效价比会更高，反过来也会节省医保费用。”

前列腺癌患者如何选择合适的基因检测？

转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 是造成患者死亡的主要原因。90%的mCRPC患者具有临床相关变异，而超过20%的患者存在DDR相关基因突变，其中最常见的是BRCA1/2基因突变，携带该突变的前列腺癌往往恶性程度更高，具有更强的侵袭性且对新型内分泌治疗和化疗不够敏感，患者的生存预后极差。

基因检测是靶向精准治疗的基础，高通量测序技术可以为前列腺癌患者提供遗传咨询、提示疾病预后，辅助医生制定治疗方案。

不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异，按照《中国前列腺癌患者基因检测专家共识 (2020年版)》，推荐有意愿进行基因检测的受检者进行初步的肿瘤遗传咨询，在充分理解检测价值及必要性的情况后再进行相关检测。

综上所述，对于有明确肿瘤家族史等遗传风险的前列腺癌患者，推荐进行包含BRCA1/2在内的DNA修复基因的胚系检测；对于所有mCRPC患者，推荐进行至少包含HRR基因胚系及体系变异的检测，并可以考虑行微卫星不稳定性 (microsatellite instability，MSI) 和DNA错配修复缺陷 (DNA mismatch repair deficiency，dMMR) 检测。

如肿瘤组织检测已发现与肿瘤发病风险相关基因突变而缺乏胚系变异验证的前列腺癌患者，建议遗传咨询后再考虑是否进行检测。

华大基因为前列腺癌患者提供精准诊疗一站式检测方案

华大基因早在2013年就推出了BRCA检测服务，并参与了国内外各类PARP抑制剂临床试验，提供PARP抑制剂伴随诊断相关的BRCA-HRR-HRD基因检测服务。

华大基因的HRR检测，在前列腺癌中积累了近千例样本，其中胚系HRR的阳性率8%，体系HRR的阳性率25%，配对样本的阳性率31%。按照阿斯利康前列腺癌PROFound实验的15个HRR的基因列表，胚系+体系的阳性率29%，跟PROFound实验中的27.9%比较一致。

截止2022年，华大基因共46次满分通过CAP、EMQN、BRCA校准项目、卫健委临检中心室间质评等BRCA基因检测 (胚系/体系) 质评。在由中国健康促进与教育协会发起的“精泌前行”HRR检测校准项目中，华大基因顺利通过HRR组织和ctDNA标准品检测校准测试，被授予“检测优质单位”。

华大基因为前列腺癌患者提供精准诊疗一站式检测方案

华大基因将一如既往，秉持着“基因科技造福人类”的理念，在精准医学的道路上前行。相信未来通过对泌尿系统肿瘤的深入研究，多中心大样本量的中国人群基因数据的不断积累，以及基因检测技术的提高和普及，最终将惠及更多的泌尿系统肿瘤患者及家属，为他们争取更多的机会降低肿瘤的发病风险，提高生存获益。

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