作为中国基因行业的奠基者,华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景,在创新科技和民生造福的初心下,坚持“减少出生缺陷,加强肿瘤防控,助力精准医学”,致力于守护人类卫生健康共同体,抑制重大疾病对人类的危害。在产前筛查这方面,华大基因的表现同样获得了高度认可。
丰富的科研成果 彰显华大基因强大实力
华大基因基于高通量测序仪等创新型自主检测平台,遵循国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求,从出生缺陷三级防控角度出发,涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,旨在助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平。
基于目前,华大基因推出的产前筛查相关业务包括:NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等。同时,华大基因基于高质量临床质谱检测服务平台,开发了一系列的医学检验产品,包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。
公益造福国民 守护母婴健康
华大基因的无创产前筛查产品是国家药监局审批的NIPT检测产品,于去年获得印度药品标准控制组织颁发的进口许可证,可在印度当地销售。在专注技术创新的同时,华大基因还希望将无创产前基因检测作为一个惠及全民的民生项目。
据了解,目前华大基因已与国内多地政府合作,实施基因检测民生筛查项目。其中,河北省通过采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查,已初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的防控。截至2021年底,华大基因在生育健康领域已与国内190多家产前诊断机构建立合作,为超过1042万人提供了无创产前基因检测。
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