在我国“三孩”生育政策放开后，如何加强预防出生缺陷，成为了社会共同关注和重视的问题。

业界呼吁，要积极广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、地中海贫血病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。

作为中国基因行业的奠基者，华大基因积极将基因领域研究成果及精准检测技术应用在生育健康服务领域，为我国出生缺陷防控工作提供了重要支持。

无创产前基因检测，让产前筛查更精准

妇女儿童健康是全民健康的基石，是人类社会可持续发展的前提和基础，政府多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关口前移。而通过基因检测技术进行产前筛查，是预防出生缺陷重要且可行的方式。

目前，无创产前基因检测是高通量基因测序技术在临床医学服务领域中的代表性应用。早在2008年，华大基因研发出了无创产前基因检测（NIPT）。该方法是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。2010年12月华大基因率先完成国内首例无创产前基因检测（NIPT）临床样本检测，2014年获得原国家食药总局医疗器械许可后，快速投入了临床应用。2016年3月，华大基因的NIFTY®成为了全球无创检测样本突破100万例的检测产品。

近年来华大基因不断升级无创产前基因检测产品、对基因拷贝数变异（CNV）的分析算法进行了全新优化，进一步降低假阳/假阴发生率，通过胎儿游离DNA浓度富集大大促进了检测性能的有效提升。同时探索无创单基因疾病检测在临床的潜在应用方向，推出多种单基因病无创产前检测，率先在国内实现多种单基因病的临床转化，持续为临床打造更适合产前筛查的扩展性无创产前基因检测技术，助力我国出生缺陷防控事业的发展。

大力推进出生缺陷防控，基因技术惠及民生

无创产前基因检测是先进的产前筛查方式，但华大基因并不是希望把这个先进的科技成果作为一个面向孕妇高端需求的检测项目，而是希望它能够成为一个人人可及的民生项目。

基于国产自主测序平台的技术优势和大样本量检测的规模效应，华大基因通过优化产品成本、营销费用等方式，在严守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题。

华大基因坚持“持续低价惠民”原则，率先拓展基因健康筛查应用于大样本量的民生项目。其中，在华大基因大力推进的出生缺陷防控民生项目中，河北省作为率先采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的防控。

不仅如此，河北省正将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障碍。华大基因全资子公司深圳医检陆续中标河北民生筛查项目——孕妇耳聋基因检测服务和孕妇无创产前基因检测服务。截至2021年12月31日，全河北省累计进行无创产前检测101万例，耳聋基因检测87万例，真正实现了科技惠民。

未来，国内三孩生育政策的实施、加大出生缺陷防控力度产生的需求以及人们对基因检测认知程度的提高，将会带动孕前、产前及新生儿基因检测需求的提升。华大基因将继续发展基因技术，以创新科技赋能精准的产前筛查，助力出生缺陷防控，守护妇幼健康。

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