2022年8月6日，一场关于出生缺陷防控、产前筛查等领域的讨论和交流在河北石家庄展开。在这场由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会上，诸多国内外的专家学者共同探讨产前筛查和出生缺陷防控的未来与方向。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

在孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是防控出生缺陷有效手段之一。华大基因结合20多年的基因检测行业经验，不断推进生育健康基础研究和临床应用服务，提高无创产前筛查基因检测精准度，助力我国出生缺陷防控。

早在2016年的ICG-RH大会上，华大基因宣布无创产前筛查基因检测样本量突破100万例。2019年7月，河北省率先启动全省孕妇无创产前筛查基因检测和耳聋基因的免费筛查检测项目，成为产前筛查基因检测民生项目全省全覆盖的地区。如今，华大基因的无创产前筛查基因检测样本量更是突破了一千万例，开启了一个基因检测的全新里程碑。

华大基因的生育健康检测产品主要包含NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列、多种单基因病无创产前筛查基因检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕®染色体检测系列、觅因可遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可®遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可™新生儿及儿童基因检测系列等，筛查新生儿各类遗传代谢病、新生儿溶酶体贮积症检测等。

华大基因将继续发展基因检测技术，以创新科技赋能精准的无创产前筛查基因检测技术，助力出生缺陷防控，守护妇幼健康。

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