日前，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会在河北石家庄召开。

从100万到1000万，华大基因用时6年实现无创产前筛查基因检测样本量的十倍突破！无创产前筛查基因检测有效助力我国出生缺陷防控工作。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

聚焦生育健康基础研究，优化升级基因检测技术

伴随着“国际人类基因组计划”而成立的华大基因，始终秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学，为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。

在生育健康基础研究领域，华大基因凭借20多年的人才积累与技术研发，推出多款产前无创产前筛查基因检测相关业务，主要包括NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列、多种单基因病无创产前筛查基因检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等。

其中，基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，研发的无创产前筛查检测产品NIFTY®历经4代优化升级，从NIFTY®全因1.0升级至NIFTY®全因4.0。通过一次采集孕妇外周血，同时实现对母体外周血胎儿游离DNA片段及孕妇基因组目的基因目标区域的精准检测，精准评估胎儿常见染色体非整倍体及缺失/重复异常风险以及染色体隐性单基因病及X连锁遗传病等出生风险，更好的助力出生缺陷防控。

积极开展地区合作，普惠民生助意识强化

产前筛查作为阻断染色体疾病的有效手段之一， 华大基因积极与各地政府、医疗机构开展合作，并于2019年在河北省率先启动全省孕妇无创产前基因免费筛查普惠项目，初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的防控。截至2022年6月底，公司已为超过1,152万人提供无创产前筛查基因检测服务。

未来，华大基因仍将持续聚焦精准医学和公共卫生领域，通过不断创新的基因检测技术与产品，守护全人类生命健康。

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责任编辑：kj005