一元复始,万象更新。2022年,华大基因PMseq®产品持续升级发布,继续推动产品性能提升,使用体验优化和资质化进程,跟随小编一起来看看我们的成长吧~

在外送检测服务方面,华大基因坚持标准化的质量管理体系和高效可靠的检测性能,多次高分通过国家临检中心mNGS室间质评,同时通过不断地优化检测流程,将TAT缩短至24h,极大地保障了检测时效。

值得一提的是,今年PMseq®产品完成了重大功能升级,增加了耐药毒力检测内容,升级了32种耐药基因以及281种毒力基因的检测。在耐药、毒力基因检测方面,自升级以来阳性率达8.4%,平均数据量高达48.7M,检测特异性达近100%,耐药菌Top5为鲍曼>肺克>铜绿>大肠>金葡,与国家细菌耐药监测报告数据高度一致。

为了输出一份专业、完善、严谨的PMseq®报告,我们还对报告模板进行了全新升级,完善了报告内容,增加了耐药、毒力基因检测结果以及微生物抗菌药物用药提示卡。

至今,华大基因已与国内近2,500家医院就PMseq®项目建立了长期良好的临床合作关系,获得国内多个学科领域的临床医生认可,已在复旦中山医院、复旦华山医院、北京朝阳医院、东南大学附属中大医院、安徽省立医院、华西医院、南方医院、浙二医院、新疆自治区人民医院、内蒙古医科大学附属医院等多个医院建立了本地化检测的平台。

在本地化方面,华大在MGISEQ-2000平台上进行了PMseq®产品升级,配套的片段化试剂盒、提取纯化试剂获证。

为适配地市级医院低样本通量的检测需求,在MGISEQ-200平台上推出了PMseq®产品解决方案,总数据产出在680-750M reads,Q30>95%,测序时间缩短至7.5h。同时,PMseq®Datician前端本地化分析系统进行了功能升级,包括数据库升级、耐药毒力升级、报告模板升级等。

为满足本地化医院开展数据分析,华大进行了PM Online产品发布,该系统可实现基础数据管理、病原统计、病原谱分析、时空分布分析以及数据共享等功能。

为综合满足临床科研需求,我们也提出了MGISEQ-2000平台科研分析的整体解决方案,进行了肠道菌群科研试剂盒发布,通过分析样本中肠道菌群的种类与丰度来研究人体肠道微生态环境,同时,也进行了新冠变异监测科研产品发布,可实现病毒进化溯源分析及变异监测等功能。

截止目前,华大基因已累计完成近28万例疑难、危重PMseq®样本的检测和报告发放。检出的前列病原体分别为常见的细环病毒、白色念珠菌、EBV、CMV、鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、耶氏肺孢子菌等。除此之外,PMseq®也助力了很多罕见、特殊病原的检出,挽救了患者生命。

临床案例

四岁女孩腹痛发热三天,西瓜、蛋糕、羊肉串到底谁惹的祸?

患儿4岁女孩,主诉:腹痛、发热3天;3天前患儿进食“西瓜、奶油蛋糕、羊肉串”等食物后出现腹痛,以脐周为著,阵发性钝痛,持续时间不等,可自行缓解。

PPD及T-SPOT、EB病毒抗体、甲乙丙肝梅毒艾滋、两份血培养均阴性,七项呼吸道病毒抗原检测:流感病毒 (甲型):阳性 (+),给予帕拉米韦抗病毒;均阴性。

采集全血样本送至华大基因进行PMseq®-DR血流感染病原微生物高通量基因检测。在测序数据量80M情况下,检测出23条恙虫病东方体序列。追问病史发现患儿发病前曾前往云南西双版纳游玩,有草坪、水塘接触史。经治疗,患儿体温正常,无腹痛,无新出皮疹,无咳嗽、咳痰等不适后康复出院。(拓展阅读:四岁女童发烧腹痛3天!西瓜、蛋糕、羊肉串,罪魁祸首竟是……)

花季少女头疼发热+颅脑骨质破坏,送检华大发现竟是…

患者女性,16岁,因发热头痛入院。脑脊液和血液培养阴性,脑核磁共振未见异常。

采集患者脑脊液送检华大基因,进行PMseq®病原微生物高通量基因检测,检出5种厌氧菌:牙龈卟啉单胞菌、栖居普雷沃菌、直肠弯曲菌、具核梭杆菌和衣氏放线菌 (测序数据量33M)。

3天后,患者发热头痛症状缓解,但克尼格氏征依旧阳性。血液培养和脑脊液革兰氏染色均未发现阳性细菌。进一步的胸腹部CT以及腹部超声检查均无异常。全面的耳鼻喉检查没有发现蛀牙或其他病变。

由于PMseq®测出多种厌氧菌,因厌氧菌感染的病例少,当时考虑脑脊液mNGS结果不排除采样、实验操作失误或者污染,重复脑脊液培养的结果依旧是阴性。

20天后,再次采集脑脊液送检华大基因进行PMseq®检测,检出牙龈卟啉单胞菌、具核梭杆菌、索氏密螺旋体。结果与之前检出一致,仍提示厌氧菌感染。由于脑脊液白细胞持续升高,针对性予甲硝唑抗厌氧菌治疗。随访患者,复查头颅正常,且完全康复回归正常生活。(拓展阅读:花季少女头疼发热+颅脑骨质破坏,送检华大发现竟是… | PMseq探案)

小小羊眼珠惹大祸,奇葩偏方信不得……

患者男性,53岁,2周前无明显诱因下出现发热,体温高峰波动在39-42℃,为进一步诊治,拟“发热待查”,收住入院。多次血培养为阴性,抗生素治疗无效,结合患者既往有慢性腹泻,有视神经炎激素治疗的病史以及多种自身抗体阳性,入院后初步考虑患者为自身免疫疾病可能大。但仔细观察患者化验情况发现有多种病原体抗体阳性 (EBV、CMV、HSV、RPR、HIV),同时患者抗心磷脂抗体强阳性,有主动脉扩张的表现。结合患者临床表现,需排除特殊病原体感染等。

患者否认有牲畜、宠物接触,多重追问病史后得知患者1年前曾按偏方服用羊眼珠治疗。遂送感染病实验室行立克次体抗体检测,结果呈淡的灰带,判断为可疑阳性。为进一步明确诊断,采集患者外周血送检华大基因进行PMseq®病原微生物高通量基因检测。在测序数据量29M情况下,检出4条贝纳特柯克斯体序列。结合患者病史、临床表现、辅助检查结果,诊断为Q热,贝纳特柯克斯体感染。(拓展阅读:男子持续腹泻20年,轻信偏方突发高烧42℃,真凶竟是……)

74岁老人病情急剧加重,是不是耐药惹的祸?

男性患者,74岁,因咳嗽、咳痰、意识障碍12天入院。12天前受凉后出现咳嗽、咯少许黄脓痰,伴咳嗽无力,伴恶心、呕吐,呕吐胃内容物3-4次后出现嗜睡状态。入院初步诊断为重症肺炎、脓毒血症、呼吸衰竭、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压3级、冠状动脉搭桥术后状态、慢性肾功能不全。血G试验及BALF-GM阴性;结核感染T细胞γ-干扰素释放试验 阴性;BALF-细菌十三联检测-PCR:肺炎克雷伯菌+;血培养:阴性;血沉:12mm/h;人类巨细胞病毒抗体检测:IgG抗体阳性;单纯疱疹病毒1型:IgG抗体阳性;痰培养:CRKP。

取患者肺泡灌洗液送至华大基因PMseq®,24小时内出具报告。结果显示在40M数据量下,检出肺炎克雷伯菌153,124条reads,同时检出耐药基因KPC、SHV。(拓展阅读:滚蛋吧,耐药菌!@世界提高抗微生物药物认识周)

PMseq®病原检测产品经过不断升级完善,围绕疑难、危重、特殊病人开发了中枢、血流、呼吸道以及局灶感染检测产品,具有早期定位疑难培养病原体、有效鉴定临床混合感染以及受经验性用药干扰小等优点。使用高质量的临床级别PMDB数据库,病原体检测范围在17,500种病原体的基础上扩增升级了32种耐药基因和281种毒力基因检测,囊括细菌、真菌、病毒、寄生虫多种微生物,减少漏检。

数据库全面、准确,搭配良好的生信分析算法,拥有多项专利技术的智能生信分析算法和全流程质控的干实验分析过程。对测序下机数据进行包括人源序列占比、数据量等质控文件拆分;与宿主数据库比对过滤去除人源、与背景库比较判定疑似背景及定植微生物;在与病原数据库比较经过序列比对、阴阳性质控等均设定严格的标准,并根据解读规则进行结果判读。

结语

华大基因在丰富检测产品矩阵和多场景化综合解决方案服务方面,不断研发创新,全力满足动态化的市场需求。除PMseq®外,针对不同场景,华大基因提供整体的高中低通量解决方案。

对于轻中症住院患者,PM Easy Lab多重荧光PCR全自动核酸检测系统可一次性检测多种临床常见病原体,助于快速筛查临床常见的80-85%的致病病原。具有实验条件要求低、检测时间更短、人工操作更少、随到随检、即时检测、常见指标全覆盖的优势。方法简单、快速、高效,敏感度和特异度均较高,有助于快速筛查病原。与mNGS技术互相搭配,可以差异化满足感染诊断的需求。

自新冠疫情发生以来,在新冠产品研发布局方面公司也形成了病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗原自测、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。

华大基因在2023年也定会不懈努力,为临床精准诊疗提供更全面的解决方案,让更多百姓受益于基因科技。

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