据中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。出生缺陷儿往往给家庭带来伴随一生的痛苦。在目前分子机制明确的单基因遗传病有6,000余种，其中常染色体隐性和X连锁的遗传病已超过2,000种。虽然单一的常染色体隐性遗传病或者X连锁遗传病的发病率都比较低，但其综合发病率远超唐氏综合症，且其中95%的疾病目前都缺乏有效的治疗方案。因此，在孕前或孕期仍需要重视此类出生缺陷的预防。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

华大基因根据不同人群需要，升级无创产前基因检测系列产品，推出1200+种单基因遗传病携带着筛查，一次针对超1200种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行筛查，帮助全面、准确、高效地评估育龄人群生育此类单基因隐性遗传病患儿的风险，辅助育龄夫妻做出科学合理的生育决策。

作为我国基因行业的奠基者与引领者，华大基因始终秉承“基因科技造福人类”的使命，聚焦出生缺陷三级防控，不断丰富无创产前筛查检测产品矩阵。在生育健康领域，华大基因积极推动无创产前基因检测的普及与应用，通过无创产前基因检测产品有效助力出生缺陷防控。

2022年5月，华大基因推出无创产前基因检测产品NIFTY®全因4.0，实现精准评估胎儿常见染色体异常风险以及检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，评估胎儿罹患此类基因遗传病的概率。不断扩大的基因检测范围有效降低出生缺陷发生率。截至2022年8月，华大基因已实现无创产前基因检测样本量千万突破。此外，华大基因持续优化无创产前筛查技术，丰富出生缺陷检测系列产品，持续的技术创新让华大基因在生育健康基础研究领域优势不减，多款明星检测产品已通过欧盟CE、印度等多国的资质准入，常规化业务的海外市场已初具规模。

日前，华大基因重磅发布安孕可®单基因遗传病携带着筛查，升级后的安孕可®可根据不同人群需要，提供1200+种单基因遗传病携带着筛查，满足临床个性化检测需求的同时，基因筛查覆盖检测基因区域及适用性更为广泛，大大提高单基因隐性遗传病的综合防控效果。

未来，华大基因将持续聚焦生育健康领域前沿技术发展，通过持续优化产品结构，升级完善检测产品，普及出生缺陷三级防控理念，推动产前筛查的检测前进，助力尽早发现潜在遗传病，真正践行“基因科技造福人类”的愿景。

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