在2022年举办的第十七届国际基因组学大会上,华大基因正式公布其无创产前筛查基因检测样本量破千万。这是继2016年华大基因产前筛查基因检测产品成为全球首个用户突破100万例的产品以来,再度实现里程碑式的突破。此次突破,不仅代表华大基因在生育健康基础研究领域的科研实力,同时也为全球出生缺陷防控提供重要的技术支持。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

根据我国卫生部公布的数据显示，我国每年有80-120万的缺陷儿童出生。华大基因作为基因行业的奠基者，潜心聚力生育健康基础研究，首创基于高通量测序仪等平台的NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列产品，为我国出生缺陷防控起到重要的技术支持。

据了解，华大基因是最早参与无创产前筛查技术研发的基因科技公司之一。凭借深耕基因行业多年的人才、科研及成果积累,华大基因于早期自主研发出高通量测序平台。2008年华大基因建立了无创产前基因检测的方法学。随后的两年间,华大基因积极与专业医疗机构、高校研发机构等开展多元合作,从科研成果到临床试验,华大基因在生育健康领域始终保持着全球领先的地位。

目前除了NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列产品，华大基因全周期健康检测产品还包括遗传病携带者筛查、孕中流产查因、胎儿宫内异常查因、新生儿耳聋基因检测等。多方位、全周期的提供生育健康解决方案，助力生育家庭降低出生缺陷儿的出生。

华大基因对无创产前筛查技术不断优化完善,今年5月,历经四次迭代的无创产前基因检测系列产品 NIFTY ®全因4.0亮相全球。作为孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查联合解决方案, NIFTY ®全因4.0通过一次采集孕妇外周血,评估胎儿常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况,从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险,更好地实现出生缺陷的二级预防,全面助力出生缺陷防控。

华大基因总部

未来，华大基因将进一步拓展民生项目的产品服务项目及覆盖区域，不断精进无创产前筛查基因检测技术，降低生育家庭检测成本，真正有效防控出生缺陷，助力健全我国出生缺陷防控体系，让精准医学普惠更多家庭。

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责任编辑：kj005