根据我国卫生部公布的数据显示，我国每年有80-120万的缺陷儿童出生。华大基因作为基因行业的奠基者，潜心聚力生育健康基础研究，首创基于高通量测序仪等平台的NIFTY®胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列产品，为我国出生缺陷防控起到重要的技术支持。

在2022年8月举办的第十七届国际基因组学大会上，华大基因正式公布其无创产前筛查基因检测样本量破千万。这是继2016年华大基因产前筛查基因检测产品成为全球首个用户突破100万例的产品以来，再度实现里程碑式的突破。此次突破，不仅代表华大基因在生育健康基础研究领域的科研实力，同时也为全球出生缺陷防控提供重要的技术支持。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

华大基因通过20多年行业人才与技术积累，已经自主研发贯穿婚前、孕前、产前、新生儿链条等生育健康产品系列。其主要产品无创胎儿染色体异常检测的技术系类，进行产前筛查基因检测，实现对T21、T18、T13染色体异常检测，孕妇产检心理压力更小，有效提高产前筛查效率。

先进的基因检测手法，需要造福民生，才能显现它的价值和意义。在推广无创产前筛查基因检测技术过程中，华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，坚持“持续低价惠民”原则，通过大样本量检测的规模效应及技术优势降低成本，从而降低检测费用，并积极与各地政府达成合作，积极推动普惠民生项目的稳步前进。

华大基因总部

2019年，河北省与华大基因开展了全方位合作，采用无创产前筛查基因检测技术进行免费产前筛查，初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控，公益普惠项目惠及全省所有区县。

目前，华大基因在生育健康领域已与各地超过190家产前诊断机构建立合作关系，为超过1042万人提供了无创产前基因检测，已开展的民生项目覆盖20多个省、自治区和直辖市,民生项目筛查人次已累计达到1,300余万次。

未来，华大基因将进一步拓展民生项目的产品服务项目及覆盖区域，不断精进无创产前筛查基因检测技术，降低生育家庭检测成本，真正有效防控出生缺陷，助力健全我国出生缺陷防控体系，让精准医学普惠更多家庭。

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责任编辑：kj005