染色体病、遗传代谢病、地中海贫血、耳聋等常见的出生缺陷疾病会给家庭和社会带来精神与经济压力。

华大基因作为我国最早一批基因科技服务公司，自成立以来始终秉承“基因科技造福人类”的愿景与使命，始终聚焦生育健康领域的前沿发展，不断丰富完善出生缺陷相关检测产品与技术，全面助力构建我国出生缺陷三级防控体系。

如今，华大基因已成功打造携带者筛查、无创产前筛查、基因检测、新生儿疾病筛查等多级检测产品，为我国出生缺陷防控提供重要的产品与技术保障。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会

2022年，华大基因优化升级单基因遗传病携带者筛查安孕可®，通过采集3-5ml的外周血或2ml唾液，即可一次性检测1200余种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行筛查，更全面、快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导。基于NGS技术，携带者筛查可以做到重型地贫“零出生”，有效助力出生缺陷一级预防。

在出生缺陷二级防控方面，华大基因在2018年率先推出无创产前基因检测系列产品NIFTY®全因1.0，此后多次优化升级，2022年5月，正式推出孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查联合解决方案——NIFTY®全因4.0，在评估胎儿常染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。此外，华大基因将前沿的检测技术CNV-Seq应用到产前诊断中，提升了产前诊断的精准度，辅助提示宫内病原感染，大幅提升了产前诊断的成效。CNV-Seq与无创产前基因检测产品相辅相成，构建出生缺陷二级预防的“筛诊”闭环。截至2022年8月，华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万，为千万家庭提供精准筛查服务。

在新生儿疾病筛查方面，华大基因研发出新生儿耳聋基因检测、安馨可TM新生儿及儿童基因检测系列等产品，守好三级预防的最后防线。

随着我国健康中国2030的提出与实施，基于基因科技领域的研究成果和精准的检测技术，华大基因始终致力于减少出生缺陷、加强肿瘤防控、精准治愈感染和助力精准医学。未来，华大基因仍将持续加速科技创新，完善出生缺陷防控产品体系，全面构建完善的基因组学解决方案，助力守护母婴健康。

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责任编辑：kj005