2022年8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用(ICG17·RH)在河北省石家庄召开。会议以“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”为主题，聚焦出生缺陷防控领域的热点和难点，多位临床专家及学者分享经验成果和研究进展。

早在2016年3月生育健康临床应用大会上，华大基因无创产前筛查基因检测样本量就突破了100万例。“时隔6年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士在此次会议上对华大基因的实力表示肯定。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

深耕基因检测行业20多年的华大基因通过行业人才、科技研发及产业成果积累沉淀，结合基因检测、质谱检测、生物信息分析等大数据技术手段，聚焦生育健康基础方向，开创了基于华大基因高通量基因测序的无创产前筛查基因检测技术。

据悉，华大基因是我国最早参与NIPT技术研发的企业，自从入手该项目之后，一直在不断提高自身的无创产前基因检测技术。2017年之前，产前筛查风险人群的孕妇想要进行无创DNA检测，需要自费且费用比较高，产筛风险人群的诊断率才不到40%，2017年华大基因引进先进的高通量测序设备之后，不仅降低了成本，费用也由政府买单，诊断率达到了90%左右。自从引进这种高通量测序设备之后，华大基因让更多的人享受到了基因科技发展带来的福利，也助推了生命健康产业在国内的发展。

从华大基因产前筛查样本检测量突破1000万就能看出，在生命健康产业高质量发展的过程中，科技创新发挥着重要作用，新科技和新技术的应用意义非凡。这次华大基因无创产前筛查基因检测样本量能够突破1000万，在华大基因CEO赵立见看来，主要有三个原因:一是技术发生了革命性的改变，二是高质量的学术交流提高了临床认可度，三是设备国产化让检测成本自主可控。而且现在政府也越来越重视民生健康项目了，《健康中国行动 (2019-2030)》中提到，到2030年产前筛查率要达到80%以上。这对于已经突破千万检测样本的华大基因无创产前基因检测产品来说，意味着他们已经走向了一个新的起点。

多位妇幼保健机构及医院参会专家们认为，出生缺陷防控的工作依然任重道远，医疗大数据加持人工智能、自主可控的工具如纯国产设备的支撑、医疗检测数据的远程对接将是未来预防出生缺陷工作的方向和趋势。

未来，华大基因将继续秉持“基因科技造福人类”的理念，聚焦精准医学和公共卫生领域，为民众带来更多的福利，把基因科技真正普惠到大众中。

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