2022年8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用(ICG17·RH)在河北省石家庄召开。会议以“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”为主题，聚焦出生缺陷防控领域的热点和难点，多位临床专家及学者分享经验成果和研究进展。

早在2016年3月生育健康临床应用大会上，华大基因无创产前筛查基因检测样本量就突破了100万例。“时隔6年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士在此次会议上对华大基因的实力表示肯定。

华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会

作为我国首批基因科技服务公司，华大基因始终立足生育健康基础研究和临床应用服务，基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，研发涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的基因检测产品，全面助力出生缺陷防控。

据悉，在产前筛查方面，华大基因是中国最早参与NIPT技术研发的企业。2007年，华大基因建立无创产前基因检测方法学，并积极加大研发资源投入，成功推动NIPT技术获得我国CFDA认证。2017年，华大基因引进先进的高通量测序设备，大大降低了检测成本，使得我国无创产前基因检测诊断率大幅度提升，从而助力我国出生缺陷防控。

2018年至今，华大基因完成了四次无创产前筛查技术优化升级。2022年5月，华大基因重磅推出无创产前基因检测系列NIFTY®全因4.0，成功实现通过一次采集孕妇外周血，进行孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查。截至2022年8月，华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万，精准基因检测结果辅助了千万家庭进行科学生育决策。

从华大基因产前筛查样本检测量突破1000万就能看出，在生命健康产业高质量发展的过程中，科技创新发挥着重要作用，新科技和新技术的应用意义非凡。这次华大基因无创产前筛查基因检测样本量能够突破1000万，在华大基因CEO赵立见看来，主要有三个原因：一是技术发生了革命性的改变，二是高质量的学术交流提高了临床认可度，三是设备国产化让检测成本自主可控。而且现在政府也越来越重视民生健康项目了，《健康中国 (2019-2030)》中提到，到2030年产前筛查率要达到80%以上。这对于已经突破千万检测样本的华大基因无创产前基因检测产品来说，意味着他们已经走向了一个新的起点。

未来，华大基因将持续深耕生育健康基础研究，依托丰富完善的产品体系，构建覆盖全生命周期的基因检测产品，同时稳步推进普惠民生项目，把基因科技真正普惠到大众之中。

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责任编辑：kj005