作为中国基因行业的奠基者，华大基因一直助力出生缺陷防控。据相关资料显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，据测算，约2.4万唐氏综合征患儿。这个数据相当于，在我国平均约每30秒就有一名出生缺陷患儿出生，每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷较常见的有唐氏综合征（又称“先天性愚型”）、先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等，其中，唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。

华大基因长期致力于出生缺陷防控的研究和应用，是国内首家将无创产前筛查（针对包括唐氏综合征在内的胎儿染色体异常疾病的筛查手段）应用于临床的企业。我国开展唐氏综合征筛查已20余年，在这个过程中筛查模式和手段已不断更新和优化。

华大基因最早将无创产前筛查技术应用于临床

NIPT（无创产前筛查）的出现不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。作为我国最早参与无创产前筛查技术研发的企业，华大基因的无创产前筛查检测样本量已突破1200万例。华大基因无创产前筛查技术的出现，对国内的出生缺陷防控起到了非常大的推动作用。

此外，国家一直高度关注着出生缺陷问题，三级预防体系的建立有效应对出生缺陷，其中二级预防目前涉及最广泛，也就是产前筛查和产前诊断。

无创产前筛查技术是利用高通量测序技术，采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行筛查，其灵敏度显著优于传统筛查。该检测方法适宜孕周为12~22周的孕妇。对于唐氏综合征而言，传统筛查的检出率仅有60%-85%左右，而无创产前基因检测技术的复合检出率可达到99%以上。无创产前筛查为孕妇和检测机构提供了一个非常好的检测工具和方法，对相关疾病的筛查和防控起到巨大作用。

如今，华大基因的无创产前筛查样本量已经突破1200万例，未来，华大基因也会继续加大研发，在全国各地不断开拓新的基因健康筛查民生项目。

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