近日，华大基因重磅推出1200+种单基因遗传病携带者筛查，该项产前筛查产品能够根据不同人群需要，一次性针对1200余种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行筛查，更全面、精准、高效地评估育龄人群生育此类单基因隐性遗传病患儿的风险，帮助高风险夫妇作出科学的生育决策。

聚焦于生育健康基础研究与临床应用的华大基因，早在2006年就建立了高通量测序平台，被称为全球最早参与无创产前筛查技术研发的基因科技公司。2008年，华大基因正式创立了无创产前筛查基因检测的方法学，开展针对唐氏综合症的产前基因检测，通过抽取5毫升母体血液的方式来检测胎儿是否患有唐氏综合症，相较于传统介入式羊水穿刺技术，无创产前筛查技术具有无创、安全、精准等优势，逐渐为大众所熟知。2010年12月，华大基因率先开展无创产前基因检测技术的临床应用，并成功完成第一例无创产前基因检测。

此后，华大基因依托自主研发的高通量测序技术，在全国超千家专业医疗机构进行临床合作，为无创产前筛查技术的优化升级奠定数据基础。截至2022年5月，华大基因已升级无创产前基因检测产品NIFTY®全因4.0，整合基因检测多项前沿技术，华大基因整合并成功推出孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查联合解决方案，不仅能够实现胎儿常见染色体异常风险的精准检测，还可根据孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。截至2022年8月，华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万。无创产前筛查技术也成为出生缺陷防控行之有效的方式之一。

秉承“基因科技造福人类”的华大基因，不仅迭代更新无创产前筛查技术，还不断丰富提升检测产品能力。日前推出的1200+种单基因遗传病携带者筛查产品安孕可®也就是华大基因技术创新的最好认证。升级后的安孕可®通过对1200余种单基因遗传病进行检测，大大降低缺陷儿的出生率。此外，安孕可®是一款育龄夫妻在家就可完成的检测产品，简单便捷的检测方式将再次引领无创产前基因检测发展趋势。

未来，华大基因将持续聚焦妇幼健康，以科技创新为核心驱动力，优化升级检测产品，丰富完善产品体系，为健康中国2030的实施提供更有效的科学保障，守护民众健康。

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