当前，儿童青少年近视已呈现低龄化、快进展、高度化趋势，传统 “经验式防控” 难以满足个性化干预需求。泰州爱尔眼科视光及小儿眼科在卢新华主任的专业引领下，正式开展青少年近视相关基因检测项目，将NGS 高通量测序、PRS 多基因风险评分、基因位点敏感性分析等前沿技术应用于临床，实现从 “对症干预” 向 “精准预判、分型施治” 的跨越，为泰州地区近视防控树立专业标杆。

卢新华主任深耕眼科临床与视光诊疗多年，专注儿童青少年屈光发育监测、高度近视风险预警及遗传性眼病筛查，具备扎实的遗传医学理论功底与丰富的精准干预经验。她强调：近视发生发展受遗传与环境共同作用，基因检测并非简单筛查，而是从分子层面明确遗传易感性、判断干预应答、排除隐匿致病突变，为临床方案提供硬核依据。 在她的主导下，泰州爱尔眼科建立 “临床检查 + 基因评估 + 个体化方案 + 闭环随访” 的标准化流程，让每一项干预都科学、有据、可量化。

近期，医院完成的12岁患者小陈同学（化名），充分体现基因检测的专业价值。临床检查显示：右眼 - 5.50D、左眼 - 6.50D，眼轴分别达 27.03mm、27.31mm，已属进展性近视，且父亲有高度近视病史，经近视相关基因检测（NGS 测序）结果显示：

单基因病排查：未检出与高度近视、角膜营养不良、色觉异常相关的致病性基因变异，排除遗传禁忌症，保障后续干预安全；

PRS 多基因风险评分：风险值超过83.7% 同龄青少年，判定为高度近视遗传高风险，需启动强化干预策略；

干预敏感性分析：对角塑镜 / 离焦镜、0.01% 阿托品、户外活动均呈高敏感性，为方案选择提供明确方向。

结合报告，卢新华主任为其制定精准联合方案：角塑镜 / 离焦镜光学干预 + 规范低浓度阿托品 + 每日 2 小时以上户外，并执行1 个月 / 次严密随访，动态监测眼轴增长，有效阻断向病理性近视发展。

爱尔眼科集团现已在内部成功开展高度近视基因检测案例分析，形成技术互通与临床互证，通过基因检测，不仅可评估近视进展风险，还能排查RPGR 等致病性基因突变，明确家族遗传线索，为家庭眼健康管理与优生优育提供科学参考，充分展现基因技术在眼科领域的重要价值。

近视基因检测的四大核心医学价值

1、致病突变排查，筑牢安全底线基于 NGS 高通量测序，全面筛查 400 余种眼科相关单基因遗传病，排除 TGFBI、色觉基因、视网膜致病突变，明确是否存在遗传性眼病，避免盲目干预。

2、PRS 多基因评分，精准预判风险采用中国儿童青少年高度近视专属 PRS 模型，量化遗传风险等级，区分高 / 中 / 低风险，直接指导干预强度与复查周期，实现早预警、早介入。

3、干预敏感性分型，拒绝盲目试错从基因层面判断个体对角塑镜、低浓度阿托品、户外活动三大核心手段的应答效果，明确适用 / 慎用 / 优化方案，提升防控效率。

4、遗传咨询延伸，守护全家眼健康对有家族史家庭，可明确遗传模式与传递风险，为家族成员眼健康监测、优生优育提供专业遗传学依据。

卢新华主任提醒广大家长：以下人群建议尽快接受专业基因检测

1、6 岁前发病、早发性近视儿童青少年

2、近视年度进展≥0.75D、眼轴增长过快者

3、传统防控手段效果不佳、原因不明者

4、有高度近视 / 先天性眼病家族史人群

5、需排查隐匿遗传眼病、评估眼底风险者

6、计划开展角塑镜、阿托品干预前的风险评估

泰州爱尔眼科以专业定义精准近视防控

泰州爱尔大视光科以遗传医学为基础、精准检测为核心、规范诊疗为准则、长期随访为保障，搭建覆盖医学验光、光学矫正、药物防控、视觉训练、基因检测、近视防控治疗仪的全周期体系，用专业技术与严谨态度，守护泰州儿童青少年清晰 “视” 界。

责任编辑：kj006

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