唐氏综合征是常见的染色体出生缺陷，发病率高达1/600-1/800，随着产妇年龄增加，更是呈现曲线上升趋势。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,目前我国已有100万唐氏综合征患者,每年新增2.3-2.5万例。华大基因作为国内基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的使命，在生育健康基础领域，精准研发，助力出生缺陷防控，守护母婴健康。

聚焦无创产前筛查技术，降低出生缺陷

华大基因无创产前检测 (NIPT) 是出生缺陷二级预防中的关键一步。“三胎政策”实施后，出生率的提升对于出生缺陷防控将提出更高的要求。

以华大基因无创产前检测 (NIPT)为例，其价格问题曾是影响其临床应用的一个桎梏。华大基因无创产前检测 (NIPT)在临床应用的过程中除了对目标疾病的筛查，还有更多的应用场景和意义。例如，对技术进行升级后，华大基因无创产前检测 (NIPT)能够检测出一些经产前诊断确认的性染色体数目异常和其他染色体数目异常，对某些致病性拷贝数变异 (染色体微缺失/微重复) 也具有一定的识别率。

稳步推进普惠民生项目，落实生育健康服务

作为国内基因检测行业的企业之一，华大基因一直注重践行社会责任，助力国内出生缺陷防控工作。截至2021年底，华大基因开展各项民生项目筛查人次已逾1300万次。覆盖20多个省、自治区和直辖市。生育健康是提高人口质量的重要内容，华大基因把先进的检测技术、专业的产品与服务用公益的方式进行推广与宣传，提高母婴健康认知，赋能出生健康。

华大基因与河北省开展合作，将产前筛查精准医学普惠到各个区县，初步实现对染色体三体类出生缺陷的防控。在该民生项目的推进中，华大基因将对基因组学数据进一步分析整合，构建妇幼健康的大数据平台，通过大数据平台再结合基因组学、蛋白质组学等其他技术平台，就可以开展一系列包括疾病发生概率，以及孕期其他多发性疾病的发病机制等方面的研究，从而进一步开发出一系列孕期多发疾病诊断的方法。

未来，华大基因将结合各类民生项目，运用好民生项目数据进行更大范围的精准医学研发，推动我国精准医学的进步与飞跃。相信华大基因将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，砥砺前行，为我国出生缺陷防控作出更大贡献。

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