12月17日，由中华医学会、中华医学会儿科分会主办的中华医学会第二十七次全国儿科学术大会于线上召开。大会聚集了来自全国各地的数千名知名儿科专家与专业工作者，聚焦儿科领域的最新研究，深入开展学术交流与讨论。华大基因高管尹烨博士受邀参加本次大会主论坛，在论坛上，尹烨博士深度盘点多组学技术在妇产儿科领域的应用，华大基因凭借先进多组学技术全面助力出生缺陷三级预防，积极响应“健康中国”战略，赢得众多专业权威的认可与肯定。

作为中国儿科最高学术会议，本次大会通过在34个会场以专题报告和论文交流的形式，展示儿科30个专业的新成果，积极探讨儿科学的新思维、新成果以及发展中出现的新问题。

华大基因CEO尹烨博士进行多组学技术主题论述

自主研发多组学技术，助力出生缺陷三级防控

作为我国首批基因科技服务公司，华大基因自1999年成立以来，始终致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学，为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。

近年来，华大基因积极加大研发资源投入，自主研发高通量国产测序仪，打破基因检测技术垄断，大大降低基因检测成本，让基因检测服务人人可及。其中，华大基因无创产前基因检测系列产品已优化升级至NIFTY®全因4.0，通过一次采集孕妇外周血，评估胎儿常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。

除了无创产前筛查之外、新生儿筛查也通过单组学、多组学、跨组学技术步入了基因筛查阶段，安孕可®单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可®遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可TM新生儿及儿童基因检测系列等检测产品的研发与商业化，全面助力出生缺陷防控。

多组学技术大规模应用，推动先进科研成果落地转化

在多组学技术的加持下，华大基因不断发布重大科研成果，并刊登在顶尖专业期刊上。据数据统计，2021-2022年间，妇科和儿科类别排名最高的五本期刊中，37篇涉及基因组学，内容涵盖产前诊断、儿科疾病、代谢、肿瘤、传染病、宏基因组等方面，也代表了基因组、多组学技术在儿科中的应用持续不断，未来可期。

随着基因组学、多组学的应用领域的扩展，多组学技术在大规模筛查中的优势也逐渐显现。大规模筛查带来的大规模发现，也有助于帮助人类了解更多基因奥秘。今年10月，Nature期刊发布了迄今为止样本量最大的一篇基因与表型关联研究文章，通过对540万人的基因数据分析，发现了几乎全部跟身高有关的基因区域。

未来，依托多组学技术产生的科研成果将更加丰富。秉承“基因科技造福人类”愿景的华大基因将不忘初心，砥砺前行，为更多专业医疗服务机构、研发团队提供多组学检测服务，助力儿科疾病筛查，推动精准医疗建设发展，守护人类生命健康。

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