在我国，每年有80万-120万名的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%-6%。由于出生缺陷受多重因素影响，包括遗传、环境、父母年龄等，预防出生缺陷筛查的技术要求也在持续提高。

作为我国基因行业的奠基者与引领者，华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景，致力于通过技术创新，构建涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的出生缺陷防控体系，减少出生缺陷。

近日，华大基因根据不同人群需要，推出1200+种单基因遗传病携带者筛查，可一次性针对1200余种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行筛查，以全面、准确、高效地评估育龄人群生育此类单基因隐性遗传病患儿的风险，帮助高风险夫妇做出科学的生育决策。

华大基因总部

华大基因基于自主研发的高通量测序仪等创新型自主检测平台，结合《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发开展多项基础研究和临床应用服务，保障妇幼健康。

在生育健康基础研究领域，华大基因已推出NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、安孕可®单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可®遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列等基因检测系列。其中，历经四代优化升级的无创产前筛查基因检测产品NIFTY®全因4.0，能够通过一次采集孕妇外周血，评估胎儿常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。

相较于之前版本，NIFTY®全因4.0丰富了检测范围，提高了检测精准度，成为孕期胎儿染色体病与隐性单基因病筛查联合解决方案。截至2022年8月，华大基因无创产前基因检测样本量已突破千万，大大降低出生缺陷发生率。

华大基因推出1200+种单基因遗传病携带者筛查

在持续优化无创产前筛查技术及产品的同时，华大基因还致力于践行公益，稳步推进普惠民生项目的开展。2017年，华大基因与青岛西海岸新区开展合作，共建联合实验室，通过引进先进的高通量测序设备降低检测成本，为青岛市民众提供无创产前筛查基因检测服务。青岛西海岸新区也因此成为全球率先实现百万级人口基因检测民生全覆盖的城区。截至目前，青岛市在全市范围内累计完成孕妇无创产前筛查、新生儿遗传病等各类疾病预防基因检测近60万例，累计减少社会经济负担约24.8亿元。

未来，华大基因将进一步拓展民生项目的产品服务项目及覆盖区域，不断精进无创产前筛查基因检测技术，降低生育家庭检测成本，真正有效防控出生缺陷，助力健全我国出生缺陷防控体系，让精准医学普惠更多家庭。

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责任编辑：kj005