每一个新生命都代表着一个新生的希望，父母都希望自己的孩子能够健健康康的长大。

华大基因这些年来一直聚焦出生缺陷的预防与治疗。广东省妇幼保健院副院长尹爱华在直播中讲道“出生缺陷疾病很多都是罕见病，单个发病率并不高，但是有几千种出生缺陷疾病，这个数字还是很庞大的，我们在医院门诊也见了太多病例。”

由华大基因联合新华财经共同制作的系列科普直播

1月16日，由华大基因联合新华财经共同制作的系列科普直播“守护新生，迎接新春”科普直播节目上线，由广东省妇幼保健院副院长尹爱华和华大基因产品销售总监徐辉担任“健康知识讲解人”，聚焦出生缺陷的预防与治疗，为新生命保驾护航。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷的病种多，病因也比较复杂，比如先天性心脏病、重型地中海贫血、遗传性耳聋等都属于出生缺陷疾病。

华大基因一直聚焦于出生缺陷的预防与治疗，经过他们的研究，遗传因素和环境是引起出生缺陷的两大重要原因。从细节上来看，染色体畸变、基因突变等原因会导致出生缺陷，比如唐氏综合症婴儿就是由遗传因素导致的，这些婴儿的21号染色体比健康的婴儿多了一条。环境因素主要是指孕妇在怀孕期间营养不良、孕期感染、用药不当和接触有害物质等，这都会导致出生缺陷。孕妇在怀孕的前三个月要特别注意自己吃的食物以及周围的环境，注意合理用药，刚装修好的新房，孕妇要等一段时间再入住，避免有害物质吸入体内。

如果孕妇误吃了什么药物，要赶快到医院就诊，不能讳疾忌医，这很容易引起出生缺陷。目前，出生缺陷也有明显的地域特点，尹爱华介绍说：“相比之下，大湾区的地中海贫血的发生率明显高于我国的内陆地区，蚕豆病也在大湾区相对高发。”随着高龄产妇越来越多，出生缺陷的风险也会相应的增加，那么问题来了，如果父母都是健康的，是不是意味着婴儿就没有出生缺陷的问题了？其实并不是。即使是健康人员，在孕前孕后也要做好新生儿筛查，这样才能确保婴儿生下来是健康的。

为了进一步降低遗传风险，为新生儿做好安全保障，华大基因从出生缺陷三级防控角度出发，开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品。未来，华大基因也会继续朝着这个方向，不断提升自身的技术，推出更多的临床服务产品。

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责任编辑：kj005