图片来源：《预见中国：从大湾区看未来》

近日，美国探索频道（Discovery Channel）与广东广播电视台联合发布《预见中国：从大湾区看未来》纪录片，华大基因交付中心自动化工程师，来自津巴布韦的刘易斯（Lewis Lusuwi），讲述了基因检测技术飞速发展，以国际化视角讲诉华大基因作为代表企业，在大湾区的发展成就。

该纪录片通过Discovery电视频道、欧洲体育台及数字平台，登陆美国、英国、法国、德国、意大利、东南亚等国家和地区。

以基因科技惠及更多人

“精准医学是我们在华大基因所关注的未来，有了精准医学，患者才能精准用药。”刘易斯在纪录片中说道。全面助力精准医学是华大基因多年来的目标与坚持，地中海贫血的防控与治疗是其中的一个关键部分。

《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球地贫基因携带者约3.45亿人，中国地贫携带者约3000万人，重型、中间型地贫患者人数在30万左右，并且正在以每年约10%的速度递增。

2022年1月，华大基因联合广东省韶关市启动韶关“火眼”地贫防治项目，依托当地的“火眼”实验室，为韶关适龄人群进行免费的地贫基因检测。项目落地后1个月，华大基因为韶关完成近8万人次的地贫筛查工作，目标人群涵盖韶关市婚前，孕前、孕期夫妇，新生儿，高中和中职一年级学生以及社区适龄人群等。

韶关只是华大基因在地中海贫血防控治疗领域多年努力的一个缩影。截至2022年6月底，华大基因已在广东、广西、云南、贵州、湖南、江西等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”，累计检测样本超68万例，检出地贫基因变异类型超过170种，异常血红蛋白变异超过180种，有效提升了“地贫”的防控效果。

2022年，华大基因正式成立天下无“贫”公益专项，以地贫、镰刀型贫血（镰贫）等血红蛋白病的防治救助为目的，旨在通过多方努力，实现血红蛋白病（地贫、镰贫）防控的愿景，为地贫防控注入更多科技力量和公益温暖。

2017年，华大基因成立“华基金”，为重型“地贫”患者家庭持续免费提供HLA配型，并在此基础上进一步提供造血干细胞移植及基因治疗救助。截至2022年底，“华基金”通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症“地贫”公益样本18140例，惠及6114个家庭，为645个患儿成功找到全相合配型。

精准离不开科技

图片来源：《预见中国：从大湾区看未来》

刘易斯在纪录片中展示了用来制备地贫血库的液体处理器。“它是完全自动化的，所有的事情都可以在这一个平台上完成。操作员只需将不同的板块、试剂和针头装入平台，一旦点击启动，机器就会自动开始处理所有事情”。刘易斯的自动化程序设计也曾助力新冠疫情检测工作。

减少人工干扰，是提高精准度和效率的重要一步。过去， 地贫基因检测基本都是人工操作，且操作的可重复性不高。为解决这个问题，刘易斯依托华大基因实验室，主动攻关创新，设计了专门的自动化程序，以实现“用机器代替双手”，为更多地中海贫血患者争取到了“生命的时间”。

刘易斯认为，这项工作就是他所追求的价值，他说：“能够通过自动化实现工作流程运作方式的创新，对我来说是一个突破。能看到自动化流程被实验室人员应用，并且可以通过低成本进行基因筛查，这是我最喜欢的时刻之一。”

自主可控的核心技术和完善的产品资质是实现精准医学人人可及的关键。2022年4月，华大基因的α和β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。

这是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活等特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。

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参考资料：

[1]《预见中国：从大湾区看未来》

https://www.gdtv.cn/tv/18927b52bfce788ca47eb8c92471a844

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