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14岁的小琪（化名）和小晴（化名）是一对双胞胎姐妹，弟弟小明（化名）9岁。三人不幸罹患家族性渗出性视网膜病变（家渗，FEVR）。更让人揪心的是：小琪左眼已经发生视网膜脱离，视力下降险失明。
14岁少女发生视网膜脱离 视力仅剩0.1
小琪是双胞胎中的姐姐，出生体重只有2.2公斤，出生后第一天就住进了保温箱，自小一直有视力问题。五岁的时候，她曾就诊于深圳市儿童医院，经过完善基因及相关眼科检查，被确诊为：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变，左眼最佳矫正视力只有0.5。碍于各种原因，当时并没有进行治疗，去年曾因“共同性斜视”接受了共同性斜视矫正术。
两个月前，小琪双眼视力出现逐渐下降，因为仅是看东西模糊，眼睛没有畏光、疼痛等其他症状，她并不在意。直到左眼出现黑影遮挡，突然“看不见”了，这才慌着赶到深圳爱尔眼科医院就诊。
经过该院王建文院长检查，左眼视网膜见大片渗出，颞侧周边视网膜牵拉脱离，视力已经严重受损，视力仅剩0.1，小琪被诊断为：左眼视网膜脱离、双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变。
父母都是基因携带者 姐弟3人相继确诊
“她这种情况不适合手术治疗，视网膜腋下有大量渗出，玻璃体出现了纤维增殖膜，由于渗出和牵拉两种因素造成视网膜脱离。即便是做了玻切手术也很难恢复，而且病变还在不断进展中，但我们决定尝试采取眼内注射抗VEGF药物治疗，减轻视网膜渗出。”王建文院长说道。
术后复查结果显示，视网膜下液已经吸收了一部分，病情有所缓解，但很难恢复到以前的视力。虽然病情非常严重，但看着小琪年纪这么小，她的情况牵动着王建文专家团队的心。“我们想给这个孩子带来一份希望，加上小琪父母对爱尔的肯定和信任，作为眼科医生，我们愿意为这个孩子去尝试。”
尽管小琪14岁才发病，但这一疾病往往一出生就存在，只不过症状程度有轻有重，一般发病年龄越小，情况越严重。由于父母曾被查出是FEVR基因携带者，这种疾病的遗传性极高，王建文院长建议家人也进行筛查。最后发现，妹妹和弟弟也被查出了“家渗”，视网膜周边已经出现功能病变。好在，发现还不算太晚。通过眼底激光治疗，两人的病情已得到了有效控制，后续仍需要定期复查，长期随访观察眼底变化。
此病有家族遗传性 早诊早治是关键
“FEVR”是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病，主要以眼睛周边视网膜血管化不完全或视网膜血管异常为特征，可继发视网新生血管、渗出、玻璃体积血、玻璃体视网膜牵拉、视网膜皱襞、视网膜脱离等各种并发症。
王建文院长提醒，FEVR藏匿性极强，病变早期可能仅限于周边视网膜血管发育异常，肉眼无法发现。大多数患儿，都是在出现明显的视力异常后（如高度近视、斜视、散光等）才引起家长的警觉。另外，家渗具有一定遗传倾向，他提醒，如果家族中存在家渗病史，建议要定期检查，通过早期筛查、早期诊断和及时治疗，会大大降低致盲率。
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责任编辑：kj005
