唐氏综合征，也叫21三体综合征，它是由第21号染色体异常所引起的。通常情况下，患儿会伴有智力、发育、面容等方面的出生缺陷。数据显示，我国新生儿唐氏综合征发生率约为1/800至1/600，且现阶段的唐氏综合征尚无根治的方法。而罹患唐氏综合征的患者则需要其家庭开展长期治疗、教育及康复训练，这对于患者家庭及社会造成了沉重的经济负担。由此，如何有效防控唐氏综合征显得尤为关键。作为国内基因科技领域的先行者，华大基因始终秉承着“基因科技造福人类”的使命，不断进行科技创新，凭借其在基因科技领域的丰厚底蕴和科研实力，率先开展了大人群产前筛查项目，以此为唐氏综合征等疾病的防控提供更为精准、高效的解决方案，以期减少该疾病的发生。

当前，采用无创产前基因筛查技术，仅需抽取孕妇5毫升外周血样本，便能检测唐氏综合征、18三体和13三体综合征，帮助孕妇及时了解胎儿健康状况，从而在早期做出科学生育决策。对此，自2024年9月1日起，黑龙江省在全省范围内开展了孕妇无创产前基因免费筛查项目，每年投入近1500万，旨在实现全省孕妇的应筛尽筛。截至2025年3月19日，黑龙江省已有22791名孕妇在这个免费的基因筛查民生项目中获益，共检出了染色体异常胎儿42例。这一筛查服务为早期科学干预奠定了坚实基础，从源头处牢牢把控住了优生优育的关口。为保障该项惠民政策的实施，黑龙江省卫健委经过严格考核，在全省确定了71家基层医疗卫生机构负责健康教育及初筛服务；8家产前诊断机构负责疑难病例的确诊工作；省级专家团队通过微信群等平台提供实时技术支持与项目质控。与此同时，根据行政区划，对各产前诊断机构进行划片分区，并制作全省产前诊断网络图。

值得注意的是，在这项惠民政策实施前，全省孕妇如自愿接受无创产前筛查，需自费约1500元上下的金额用于检测。而今，在惠民政策的帮扶下，凡是符合相关特定条件的，即夫妻至少一方拥有黑龙江省户籍或女方持有效黑龙江省居住证（居住证在有效期内），并在黑龙江建立了《母子健康手册》以及单胎妊娠、预产期年龄低于35周岁等，均可在定点医疗机构免费接受由华大基因提供的孕妇无创产前筛查。不仅如此，针对偏远地区，黑龙江省卫健委还部署了专人进行入户宣教及样本采集服务，以保障所有孕妇都能享受到公平、便捷的医疗服务。

黑龙江省卫生健康委主任栾枫强调，未来，黑龙江省卫生健康委将会继续完善生育政策体系，优化服务流程，并拓宽服务范畴，将科技创新与人性化服务相结合，探索人工智能辅助诊断技术的应用，以提升基因筛查的精确度和全面性。另外，卫生健康委还计划扩大无创产前基因筛查范围，并筹备设立出生缺陷救助基金，以援助经济困难家庭。除此之外，全省还将积极与国内外先进机构开展合作，如华大基因等，以引进前沿的诊疗技术与管理经验，力图在产前筛查等阶段进一步推动出生缺陷防控工作的进步。

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