“孩子2岁时就查出近视，4岁度数已经高达五六百度。各种防控办法都试过，可度数还是涨个不停，眼轴也控制不理想。我们一直以为只是近视太重，从没想过背后还藏着罕见病。”近日，在重庆爱尔儿童眼科医院，一位10岁男孩的家长说起这些年，语气里满是感慨。从学龄前到如今，近七八年时间，这个家庭一直在和高度近视“较劲”。直到主任医师、儿童眼科专家，重庆爱尔儿童眼科医院院长何勇川教授团队建议进行基因检测，一份报告才揭开了谜底：NYX基因突变，考虑先天性静止性夜盲。

从高度近视到罕见夜盲症

这名男孩2岁时就被发现双眼近视，4岁时度数已超过500度，戴镜视力仍不理想，眼轴也明显超出同龄儿童。由于年龄小、度数增长快、眼轴长，何勇川教授团队考虑为“双眼病理性近视”，在充分评估后为其行“双眼后巩膜加固术”，术后佩戴RGP矫正高度近视。然而随访发现，孩子的近视和眼轴控制仍比普通近视患者更困难。

为了找到近视增长过快的原因，重庆爱尔儿童眼科医院为患儿进行了近视相关基因检测，结果提示NYX基因突变。该基因突变可能引起“先天性静止性夜盲”。进一步检查中，ERG显示视杆系统严重异常、视锥系统轻度异常，而眼底主要表现为高度近视改变，最终符合“完全型先天性静止性夜盲”的诊断。何勇川教授指出，这意味着孩子的快速近视进展，并非单纯用眼习惯或普通近视，而是遗传性眼病的重要表现之一。

近视相关基因检测方法：用棉签在左右腮帮子两侧刮几下（口腔黏膜），不痛不难受，孩子容易配合。

先天性静止性夜盲不只是“晚上看不清”

先天性静止性夜盲是一种遗传性视网膜疾病，常见有三种遗传方式，包括常隐、常显、X连锁隐性，这个患者是X连锁遗传。其典型特征是先天性、非进行性夜盲，患者常在暗处或夜间视物困难。该病还常伴发高度近视，有时可伴有斜视、眼球震颤等表现。由于疾病从出生后就存在，小患者表达能力欠佳，很多孩子不会主动说“我看不见”，家长也难以及时发现夜盲症状，因此极易导致早期误诊，只被当作普通高度近视处理。

何勇川教授提醒，先天性静止性夜盲的诊断不能只靠“晚上看不清”这一句话。眼底检查、眼部电生理检查和基因检测等综合评估非常关键。尤其是完全型患者，ERG可显示视杆系统严重异常，而眼底早期可能仅有高度近视改变，更容易被忽视。夜盲本身通常非进行性，但伴发的高度近视仍需长期、积极管理。

哪些人群建议考虑这项检测?

在儿童眼科门诊，年龄小、度数高、增长快的近视患儿并不少见。何勇川教授强调，年龄小、早发性高度近视患者通常不一定是单纯性近视。像先天性静止性夜盲这类遗传性眼病，就可能以高度近视作为首发或主要表现。若只配镜、不追因，可能漏诊、误诊，错过更精准的管理时机。

目前，重庆爱尔儿童眼科医院已正式推出眼科专项基因检测与数据分析技术，帮助儿童青少年在常规的临床检查外，加强遗传学筛查，通过基因检测进一步探寻隐藏在近视背后的遗传眼病，明确致病基因，推动遗传眼病早期诊断、有效干预和长期随访评估，为儿童青少年近视防控和各类眼病患者带来精准诊疗新选择！

哪些人群建议考虑这项检测？何勇川院长介绍：如果有以下情况，可以根据实际情况考虑进行近视基因相关检测，包括6岁前出现近视或已发展为高度近视的儿童青少年；有高度近视、先天性眼病家族史人群；常规防控或治疗手段效果不佳，度数持续加深人群；低度近视，希望尽早高效明确防控方案人群；怀疑常见的单基因遗传眼病表征倾向人群；家族眼病患者且有生育、二次生育计划人群；先天性眼病筛查：如色盲、夜盲等各类先天性眼病。

专业的眼科检查及基因检测极为重要。同时，积极控制近视及眼轴、定期检测眼底，对保护视功能都具有重要意义。何勇川教授带领团队没有停留在“配镜、手术”层面，而是凭借儿童疑难眼病诊疗经验，追根溯源，借助基因检测发现隐藏的罕见病，为患儿争取更精准的管理方案。

何勇川院长温馨提示：如果孩子出现早发性高度近视、度数增长快、戴镜视力不佳，或夜间行动困难、斜视、眼球震颤等表现，建议尽早到专业儿童眼科就诊，由医生评估后进行个体化干预。对疑似遗传性眼病的孩子，近视相关基因检测可能是找到病因的关键一步；而无论病因如何，积极控制近视及眼轴、定期检测眼底，都是长期管理的重要环节。

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