2026年2月28日是第十九个国际罕见病日。当天上午，一场以“为爱寻找答案”为主题的多学科公益义诊活动在东莞市妇幼保健院一楼门诊大厅温情举行。此次活动旨在为长期奔波于确诊路上的罕见病家庭提供精准诊疗支持，帮助更多家庭走出困境，迎接健康生育的希望。

活动在上午9时正式启动。东莞市妇幼保健院副院长周新龙在致辞中表示，罕见病因病种繁多、诊断困难，给患者和家庭带来了巨大挑战。作为区域妇幼健康的守护者，医院有责任为这些“医学的孤儿”及其家庭提供更有温度的医疗服务。他强调，“为爱寻找答案”不仅是一句口号，更是医院对每一个家庭的郑重承诺。近年来，医院持续搭建遗传咨询平台、引进高通量测序技术、建立多学科会诊机制，致力为罕见病家庭提供全方位支持。

义诊现场，来自儿科、儿童保健科、产科、产前诊断中心、医学遗传与优生科、儿童康复科等多学科专家团队，为前来咨询的家庭提供了一站式、多学科的诊疗服务。专家们耐心查阅病历、细致查体，为确诊或疑似罕见病患者提供明确诊疗方向;为有再生育需求的家庭提供遗传咨询和风险评估;针对反复不良孕产史、发育迟缓、生长迟缓等问题，逐一分析病因并制定个性化干预方案。现场一位家长感慨道：“以前要跑好几个科室，今天一次性问清楚，真的太好了!”

活动还特别设置了免费单人全外显子测序检测和免费骨龄拍摄服务。经过专家现场评估，5个具有代表性的疑难病例家庭获得了珍贵的高通量测序检测机会，有望通过先进技术找到致病原因。此外，每位前来咨询的家庭都收到了医务人员精心准备的小礼物，现场洋溢着温暖与关爱。

此次义诊不仅为罕见病家庭提供了便捷、专业的医疗服务，更传递了社会各界对罕见病群体的关注与支持。未来，东莞市妇幼保健院将继续发挥多学科优势，深化罕见病诊疗与研究，构建覆盖预防、诊断、治疗、康复的全生命周期健康管理体系，帮助更多罕见病家庭走出困境，迎来希望。

责任编辑：kj006

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