为更好地服务于儿童CNS肿瘤患者，金域医学开发了专为儿童设计的CNS肿瘤基因测序Panel，涵盖了数百个与儿童中枢神经系统肿瘤相关的基因。该Panel通过DNA与RNA综合检测，结合病理专家的分子分析，为临床提供精准的诊断服务。随着分子基因组学的不断进步，儿童CNS肿瘤的诊断、预后及治疗变得更加依赖于综合评估，特别是分子检测对其分型及治疗决策的指导作用日益重要。

儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤是最常见的儿童肿瘤亚型之一，仅次于白血病。由于其临床病史及影像学特征均无显著特异性，并且组织学形态较多样，诊断、预后和治疗高度依赖分子基因组学和组织病理学特征的综合评估。越来越多临床医生给患儿做出CNS肿瘤初步诊断后，会建议进一步开展全面分子检测，以便明确分子分型，制定个体化诊疗决策。

无论是婴儿型半球胶质瘤、星形母细胞瘤还是胶质母细胞瘤，都属于儿童CNS肿瘤。这是一类分型尤其复杂的疾病，分子特征和发病机制都具备独特性，即使诊断、临床及组织学上表现为同一类型的肿瘤，儿童CNS肿瘤与成人肿瘤都存在显著差异。2021年WHO第五版CNS肿瘤分类和2023年第一版《WHO儿童肿瘤分类》中将低级别和高级别胶质瘤引入“儿童型”分类，旨在解释生物学上的年龄特异性，以更精准地指导病理诊断、治疗及预后和复发风险评估。系统、全面的分子检测在儿童和成人中枢神经系统肿瘤患者病理诊断和分子分型，进而制定个体化诊疗决策，具有越来越重要作用。儿童CNS肿瘤的诊断、预后和治疗高度依赖于其分子基因组学和组织病理学特征综合评估，而不仅仅参考组织病理学特征。

在分子检测领域，DNA水平测序能准确报告染色体上数目变化和中性杂合性缺失，部分基因的重复、扩增和缺失等拷贝数，以及SNV和Indel的变化;RNA测序在融合基因检测通量、发现未知融合具有独特优势。据悉，前沿的分子检测技术——甲基化也已成为CNS肿瘤分类的强有力辅助手段，大多数CNS肿瘤类型可通过其甲基化谱有效分型。金域医学也将在近期推出CNS肿瘤甲基化分型，进一步提高儿童CNS肿瘤精准诊断和分子分型的效率。

金域医学始终致力于推动肿瘤精准医学的发展，通过不断提升分子检测技术的水平，为儿童CNS肿瘤的早期诊断和个性化治疗提供有力支持，帮助更多患儿实现精准治疗，降低疾病负担。

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