为爱呐“罕”，共益未来。2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题是“More than You Can Imagine”，中文主题为“不止罕见”。为呼吁社会公众关注罕见病、关爱罕见病群体，放大公益善举，助力“健康中国”，北京恒昌公益基金会（简称：恒昌公益）基于助医、助困两大公益范畴，累计帮扶罕见病患者在内的64位罹患肠道重疾儿童，为63个家庭点亮生命之光。

疾病罕见 爱不罕见

“全国首个！罕见病有了AI大模型”“关注罕见病！渐冻症‘斗士’蔡磊连线博鳌发声”“超90种罕见病用药进医保：让更多罕见病患者‘被看见’”……随着“健康中国”战略持续推进，政府加大对罕见病诊疗、研究的投入，以及社会公众不断增强认识，以“瓷娃娃”（成骨不全）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“月亮天使”（白化病）、“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）为代表的“罕见病”越来越为人熟知。

在医学的广阔领域，罕见病一直是特殊的存在，难发现、难确诊、难买药，给患者及其家庭带来无尽痛苦。罕见病又被称为孤儿病，指流行率低、少见的疾病。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》指出，全球已知的罕见病超7000种。在以患病率来定义的5304种罕见病中，84.5%的罕见病患病率低于百万分之一。

罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量并不少。据统计，中国罕见病患者群体超2000万。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病的统计，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。

无药可用是罕见病患者面临的最大困难之一。由于患者人数少、市场规模小、研发成本高，制药企业的积极性很难提升，经济回报很难实现。现今，全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种，95%以上的罕见病无药可用。

令人欣喜的是，近年来，我国对罕见病采取目录式管理，对罕见病药物研发支持逐年加强。2018年，国家卫生健康委等5部门发布了第一批罕见病目录，共涉及121种疾病；2023年，我国第二批罕见病目录公布，收录86种罕见病。2025年1月1日起正式实施的新版国家医保药品目录中，13个罕见病用药被纳入医保目录。截至目前已有90余种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，让相关患病群体看到了“药有所保”的曙光。

罕见病患儿的健康成长，不仅是医学的挑战，更是社会的考验。他们需要的不仅是药物，还有社会的理解与支持。社会各界以及爱心公益组织对罕见病群体的关注也与日俱增。2024国际罕见病日慈善公益晚会上，上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”；2024年2月26日，香港大学深圳医院举行“2024国际罕见病日公益慈善活动”，并举办罕见病患者艺术画展；2024年全国两会期间，多位代表委员呼吁成立罕见病慈善医疗救助专项基金，以解决罕见病患者的高额医疗费用问题。

为爱呐“罕” 精准帮扶

“每一个生命都值得敬畏，每一个小群体都不应该被放弃，罕见病罕见，但爱不罕见。”恒昌公益秘书长云龙表示，通过多种形式的公益活动、政策倡导与医疗支持，让罕见病患者被更多人“看见”，同时让他们的权益和诉求不被遗忘在角落，是全社会共同的责任。

作为一家有温度、有情怀的公益机构，恒昌公益除了在助医、助困、助学、资助义务植树、资助社区环境保护五大矩阵上砥砺深耕，更依托自身力量，多措并举关爱重点群体。曾先后帮扶罹患戈谢病的员工、走进深圳“心空间”心智障碍康复中心关怀心智障碍群体，以人间大爱点亮“生命火种”。

恒昌公益救助的罕见病患儿

此外，由恒昌公益联合首都儿科研究所附属儿童医院推出的儿童肠道重疾救助项目，自2020年6月启动以来，已累计捐助医疗善款80余万元，累计救助64名罹患肠道重疾儿童。其中，6位罹患或并发罕见病，病种包括：白塞病/贝赫切特综合征、短肠综合征、蓝色橡皮疱样痣综合征、原发性免疫缺陷。

据悉，白塞病/贝赫切特综合征是一种慢性变异性系统性血管炎，呈现复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎等临床特征，同时可能涉及消化系统、心血管系统、神经系统等多脏器。短肠综合征是由于不同原因造成小肠吸收面积减少而引起的一个临床症候群，多由广泛小肠切除、小肠短路手术造成保留肠管过少，营养物质的吸收障碍、腹泻和营养障碍。严重者可危及病人生命。

蓝色橡皮疱样痣综合征的特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤，瘤表现为蓝色斑痣样。如发生破裂，则可导致出血。原发性免疫缺陷病则与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。

“我们一直坚信救助一个孩子，就是拯救一个家庭。在很长时间内，儿童疾病类公益项目，多集中先心病、自闭症、白血病等病症，对儿童消化系统疾病的关注度相对较低。”恒昌公益秘书长云龙表示，“儿童消化系统疾病”疾病种类多、治疗周期长、诊治难度大，部分儿童还会罹患或并发罕见病，这些都大大加剧了患儿及其家庭的经济负担。经统计，上述6位罹患罕见病的儿童家庭年收入均不超过5万，且多有数十万负债，家庭经济压力很大。

来自河北省张家口某村镇的康康，出生仅1个月就不幸罹患回肠造口维护、短肠综合征等多种疾病。但其家庭年收入仅2万5千元，且有20万负债，实在无力承担高昂的治疗费用。在得知康康确诊罕见病并需要紧急救治后，恒昌公益第一时间完成资料审核、资金拨付等全流程工作，为康康家庭解决燃眉之急。最终，经医生悉心治疗，康康顺利出院。

康康既是恒昌公益常态化救助罹患肠道重疾儿童的缩影，更是一对一精准救助罕见病患儿的典型案例。正值国际罕见病日，恒昌公益秘书长云龙也再次呼吁：“请社会各界爱心人士多多关注罕见病及肠道重疾患儿群体，用爱与行动为他们点亮希望之光。这些孩子从出生起就面临着常人难以想象的病痛与挑战，其家庭也承受着巨大的经济和精神压力。希望爱心人士、公益组织加入我们的行列，为这些孩子和他们的家庭提供切实的帮助，一起用爱创造生命的奇迹，撑起希望的天空。”

展望未来，恒昌公益将继续秉持“关爱生命，传递希望”的初心，坚定不移地关注罕见病群体，特别是罹患肠道重疾儿童的需求，通过公益救助、科普宣传以及心理关怀等方式，扩大救助覆盖范围，让更多患儿及家庭感受到社会的温暖。同时，继续加强与专业医疗机构、社会各界的合作，汇聚更多资源与力量，完善社会支持体系，共同推动罕见病防治事业的发展，为“健康中国”贡献更多民企责任！

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