——记安徽医科大学第一附属医院线粒体遗传病防治特色诊疗中心团队

在人体中，有一种被誉为细胞的“能量工厂”的细胞器——线粒体(mitochondria)，承担着为生命活动提供能量的重任，生命因此才有不竭动力。当这台“工厂”的遗传密码出现问题，一场无声的灾难便在家族血脉中悄然传递——线粒体遗传病，作为一种由线粒体DNA(mtDNA)突变引发的罕见病，以其独特的母系遗传特性、多系统损害的临床表现，成为威胁人类健康的隐形杀手。全球范围内，线粒体疾病的发病率约在1/5000到4/5000间，每200名新生儿中就有一名携带致病性线粒体DNA突变，一旦发病，肌肉萎缩、认知衰退、癫痫发作等症状将逐渐吞噬患者，而目前医学尚无法提供有效的根治方案，仅能缓解症状，无法阻断疾病代际传递。

我国约700万人携带致病性线粒体DNA突变，超百万女性面临生育风险。在这场与罕见遗传病的持久战中，安徽医科大学第一附属医院线粒体遗传病阻断研究团队，凭借长期深耕与系统积累，于2026年3月获评医院首批特色诊疗中心，成为国内首个聚焦线粒体遗传病阻断与治疗的中心。

这支由国内生殖医学领域权威曹云霞教授领衔指导、纪冬梅教授担任中心主任的团队，汇聚妇产科、神经内科、儿科、内分泌科等多学科骨干，深耕临床一线10至30余年。他们打破学科壁垒，构建起覆盖源头阻断、产前诊断、临床诊疗、长期随访的全周期闭环防治体系，以精准化诊疗、创新性科研为核心，为无数线粒体病患者与家庭点亮希望之光。

多学科聚力攻坚，构建全链条精准防治体系。

线粒体遗传病临床表现复杂多样，可累及神经、肌肉、心脏、内分泌等多个器官，MELAS综合征、MERRF综合征、Leigh综合征、Leber遗传性视神经病变、线粒体耳聋等常见类型，给患者带来终身病痛，且母系遗传的特性，让患病家庭陷入生育困境。长期以来，这类疾病存在突变检测难、遗传咨询难、疾病阻断难的三大痛点，患者往往辗转多家医院却难以得到系统诊疗，家庭与社会负担沉重。

针对这一行业难题，中心团队深度整合优势医疗资源，创新打造多学科协作(MDT)模式，构建起从孕前预防到产后治疗的全流程服务闭环。在生殖遗传领域，团队专攻线粒体病遗传阻断，自主研发单细胞线粒体DNA检测技术，建立胚胎植入前线粒体遗传学检测(PGT-MT)平台，为患病家庭实现生育健康后代的愿望，同时对反复IVF失败病例开展深入干预，破解不孕不育与遗传缺陷叠加的难题。2018年，团队率先开设国内首个“线粒体遗传病生育门诊”，建立起国内规模最大、覆盖最广的线粒体遗传病生育研究队列，患者来源遍及全国29个省、直辖市，汇集数百个不同mtDNA突变类型家系，为临床诊疗与科研攻关奠定了坚实基础。

在产前诊断阶段，团队依托超声引导下绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等成熟介入技术，结合染色体核型、染色体微阵列分析、全外显子组测序及线粒体环基因测序等前沿技术，实现线粒体遗传病的精准筛查与诊断，构建起完善的出生缺陷防控体系。通过专业的遗传咨询，为备孕及孕期家庭提供科学指导，从源头降低重症患儿的出生率，真正实现遗传病的早预警、早干预。

对于已发病的患者，团队整合多学科专家资源，根据疾病类型精准匹配专科力量：针对成人与儿童神经系统罕见病、神经遗传代谢病，由神经内科专家牵头诊治;针对线粒体功能障碍引发的糖尿病、听力损伤、心肌病等多系统并发症，由内分泌科、耳鼻喉科等相关学科专家协同处理，重点攻克小儿癫痫、Leigh综合征等疑难病症。同时，团队为患者提供全周期综合管理，制定个性化治疗与康复方案，最大限度改善生活质量、减轻家庭负担。从精准诊断、遗传咨询，到生育阻断、临床治疗、长期随访，团队以全链条、一站式诊疗服务，有望改变线粒体病患者无门可医、无策可施的困境。

权威专家领衔带队，筑牢团队核心竞争力。

一支优秀的团队，离不开领军人物的指引与骨干力量的支撑。线粒体遗传病防治特色诊疗中心团队，拥有以曹云霞教授领衔、纪冬梅教授为核心的权威专家阵容，每位成员都在各自领域深耕多年，专业功底扎实，临床与科研能力兼备，共同构筑起团队的核心竞争力。

曹云霞教授作为团队导师，是医学博士、二级教授、博士生导师，更是国内妇产科学与生殖遗传领域的著名专家以及优秀的学科带头人。她从事临床工作30余年，深耕生殖遗传、生殖内分泌、配子与胚胎发育等领域，主持国家重大基础研究计划、国家重大新药创制项目、国家自然基金重点项目等国家级及省部级课题40余项，研究成果登上《Cell》《Nat Genet》等国际顶级期刊，线粒体遗传病阻断研究成果荣获“2014年度中国十大科学进展”;科技成果分别获得省部级科技进步一等奖3项、中国妇幼健康科技奖一等奖2项等多项重磅荣誉，享受国务院特殊津贴，是国家卫生健康有突出贡献中青年专家、全国优秀科技工作者。曹云霞教授以深厚的学术造诣与丰富的临床经验，为团队指明发展方向，统筹科研与临床协同推进，是团队稳步前行的“定盘星”。

纪冬梅教授作为中心主任，是妇产科生殖中心主任医师、博士生导师，从事临床工作15余年，主攻生殖遗传学，在线粒体遗传病阻断、反复IVF失败治疗领域造诣深厚。她是安徽省特支计划创新领军人才、安徽省卫健委首届骨干人才，兼任中国遗传学会生殖遗传分会委员、中国生物物理学会线粒体生物学分会委员等多个国家级学术职务，科研成果丰硕。纪冬梅教授主持国家重点研发计划青年科学家项目1项、国家自然科学基金3项，以第一及通讯作者发表SCI论文40余篇，荣获省部级科技进步一等奖2项，主编译著1部，是团队临床攻坚与科研创新的“领头雁”。

除两位领军专家外，团队还汇聚了梁丹、邹薇薇、卫玲、许晓燕、王琴、王芬、王俊、程龙凤、杜毅、杨俊、胡超等多学科骨干，涵盖妇产科、神经内科、儿科、耳鼻喉头颈外科、内分泌科、检验科、影像科、生物学等多个临床与基础学科，形成了老中青三代结合、临床与科研并重、学科交叉互补的完善梯队。团队成员各有所长，既有深耕临床的资深医师，也有专注科研的青年骨干，大家协同配合、凝心聚力，将各自专业优势融入线粒体遗传病防治工作中，打造出一支能打硬仗、善于创新的精锐队伍。

深耕临床勇创新，斩获多项突破性成果。

十余年来，中心团队始终坚持临床为根、科研为翼，围绕线粒体遗传病防治核心方向，在临床诊疗、技术创新、科研攻关、人才培养等方面实现跨越式发展，取得一系列国内领先、国际先进的突破性业绩。

临床诊疗方面，团队成功构建“孕前筛查-胚胎植入前遗传学检测-产前诊断--新生儿筛查”四级防御体系，截至目前已完成线粒体病胚胎植入前遗传学检测(PGT-MT)助孕80余周期、产前诊断40余周期，在国内率先成功诞生经PGT-MT技术阻断线粒体病遗传的健康婴儿，该标志性案例成功入选“2023年全国百佳病案”，充分印证了团队技术路线的安全性与有效性，为全国线粒体病家庭带来了生育希望。

技术创新层面，团队坚持自主研发，打破国外技术垄断，自主研发“单细胞线粒体DNA突变检测试剂盒”，实现检测技术自主可控与标准化，该技术于2020年获医院新技术准入。2024年，团队主导的“线粒体遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-MT)技术体系”经鉴定达到国际先进水平，荣获安徽医科大学第一附属医院“十大医疗技术一等奖”，成为行业内的标杆技术。

科研与学术领域，团队的研究工作获得国家级项目持续资助，先后承担国家重点研发计划“青年科学家项目”、国家自然科学基金重点项目、区域重点联合基金、面上项目及青年科学基金项目等国家级项目11项。累计发表相关学术论文60余篇，出版专著1部，获省部级科技进步奖3项，形成了从基础研究到临床应用的完整学术体系，学术影响力持续攀升。

人才培养方面，团队致力于为领域输送后备力量，建立完善的人才培养机制，指导培养的博士、硕士研究生中，3人获评“安徽医科大学十佳研究生”，3人获评“安徽省优秀毕业生”。同时，团队依托学科优势，主办多层次学术交流与培训，助力青年骨干成长，为线粒体遗传病防治领域储备了一批高素质专业人才。

锚定未来谋发展，打造国内一流诊疗高地。

立足当下丰硕成果，着眼行业发展趋势，中心团队早已擘画好未来3-5年的发展蓝图，致力于将线粒体遗传病防治特色诊疗中心打造成为国内知名、国际有影响力的专业诊疗平台。

在科学研究与学科发展上，团队计划进一步扩容线粒体遗传病生育队列至1000个核心家系，完成PGT-MT助孕周期突破800例，建成全球首个线粒体遗传病家系数据库;牵头制定《线粒体病PGT-MT临床实践专家共识》，推动技术常规化、标准化发展，同时积极开展线粒体置换技术(MRT)临床前研究与伦理准备，力争启动国内首批探索性临床研究，为线粒体病阻断提供更优方案。

团队建设方面，将固化MDT协作机制，实施“学科交叉培育计划”，强化临床与科研双向融合，编写《线粒体基础与临床》教材，打造省级、国家级一流课程，构建一支结构合理、能力突出的医教研创新团队。社会服务领域，团队将推动自主研发检测试剂盒的产业化，降低患者诊疗成本，建立公益性线粒体病细胞模型库，面向全国同行共享，助力行业整体发展。

同时，团队将深化与牛津大学等国际顶尖机构的合作，推动联合培养与国际多中心研究，牵头组织全国性学术交流与技术培训，制定行业标准，提升我国线粒体遗传病防治领域的国际竞争力。

从破解临床诊疗难题，到攻克核心技术瓶颈;从守护单个家庭的幸福，到推动行业整体进步，安徽医科大学第一附属医院线粒体遗传病防治特色诊疗中心团队，始终秉持医者仁心、科研匠心，以专业守护健康，以创新攻克难关，以坚守践行使命。他们用精湛的医术为线粒体病患者驱散阴霾，用不懈的科研为遗传病防治突破边界，未来，这支团队将继续深耕不辍，在破译细胞能量密码、筑牢遗传病防治防线的道路上稳步前行，为万千家庭带去希望，为我国罕见病防治事业发展贡献不竭力量。(文/张玮)

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